نستطيع بشكل عام تقسيم الأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية كمرض الأنيميا المنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط كحوادث السيارات)و أمراض ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عدد كبير من الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم المقابل فسوف تلاحظ ارتفاع الخط إلى مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرف الأيمن والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير من الأمراض تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرض السكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطة به و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراً لاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين من الأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب,



الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.

في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هي السمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عوامل بيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل ما يتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.

إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هو اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهر بأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكن تتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبار التي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراض أو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه.

كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند تجاوز أي عمود "حد الإصابة" يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في سعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصاب الشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة (كما هو الحال في بدر.



العوامل الوراثية

الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)

القابلية للإصابة بالمرض

لو ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابلية قد تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض، والعكس صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابلية أصيب الشخص بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة( Threshold)

ما شاء الله !!!!

كل هاد على الوراثة

والله ما كنت بعرف كل هاد

عنجد مشكورة كتيييييييييييييير

ماهي الخلايا الجذرية
الخلايا الجذعية الجنينية(وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ او الجذرية) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شافي إلى الآن.

نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين
يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضة المخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملة القدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصاب يبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضا لها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثى أن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطة به، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان من الخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعد أربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلايا الكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلة الجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلايا التي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويف الكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكون منها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولى التي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة على تكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعية وافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواع الخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعد هذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسام المتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التي تكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلد الجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمى الخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلايا المعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا.



كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :

- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.

- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).

- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة الجسدية (Somatic Cell ******************************************************** Transfer) كما حدث في النعجة دالي .

- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة.

- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.

هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوف تعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي.





هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومع أن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض .فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاع العظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والدية عند الولادة .

وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:

- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.

- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.

- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا لتكون أنسجة خلايا معينة.



نقل النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.



ما علاقة هذه الخلايا بالاستنساخ؟

ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولم يكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) و القدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خلية جسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .



الخلية الجسدية

هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم

الخلية الجنسية

هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.

الخلية المتخصصة

هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .

الخلية الجذعية الجنينية

وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهي تعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.

الخلية الكاملة القدرة

هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا

الخلية وفرة القدرة

هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.

الخلية المتعددة القدرة

هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم المتعددة القدرة.

الكتلة الخلوية الداخلية

هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين

الحويصلة الأولية( البلاستولا)

هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.

النقل النواة الجسدية

هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.

ماهي الطفرة

كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.

تأثيـرات الطفـرات

كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.


هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين:(أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.


انواع الطفرات

كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:
النسخة الأصلية السليمة:
لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.





الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء.




الطفرة بالإضافة:
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر




النتيجة





الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق:




النتيجة:





الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب

حتى تاريخ 1970 ميلادية كان إجراء الأبحاث على الحمض النووي ( الدي إن أي)من أصعب الأمور التي كانت تواجه علماء الوراثة و الكيمياء.و كانت معظم الأبحاث تجرى بشكل غير مباشر على الحمض النووي الريبوزي (الأر إن أي)أو البروتين.و لكن الحال تحول بشكل كامل فأصبح علم الوراثة المتعلق بفحص الدي إن أي(و المعروف بعلم الوراثة الجزيئية)من أسهل العلوم و أكثرها تطورا.لقد أصبح من السهل صنع نسخ عديدة من أي جين (مورث) أو مقطع محدد من الدي إن أي.كما أمكن معرفة تسلسل الأحماض النووية بسرعة تتعدى المئات في اليوم الواحد.كما استطاع العلماء استكشاف الجينات الموجودة في على الكروموسومات كما استطاعوا تغيير و تعديلها بشكل الذي يريدون و ليس هذا فحسب بل استطاعوا أن يعيدوا هذه الجينات المعدلة إلى الخلية و غرزها في الكروموسوم الذي يريدون.كما أمكن إنتاج كميات كبيرة من البروتينات كالهرمونات و اللقاحات المختلفة و التي كانت تنتج في السابق من الجثث الميتة أو تستخلص من الحيوانات و التي كانت تحوفها المخاطر من انتقال العدوى إلى الإنسان.كما أن هذه الثورة العلمية فتحة المجال أمام الكثيرين من محبي هذا العلم في اختراع و اكتشاف طرق جديدة و حديثة في التعامل و حفظ و تغيير هذه المادة الحيوية في الإنسان و الحيوان و النبات.لقد غير هذه العلم المنطلق كالصاروخ الكثير من المفاهيم الطبية و التي دفعة كثير من كليات الطب إلى تعديل مقرراتها لتزويد طلابها بالمزيد من هذا العلم.



الهندسة الوراثية:

1-قص و قطع الحمض النووي(Cleavage of DNA ) بمقصاة خاصة تسمى (Restriction Nucleases )و اكتشاف هذه المقصاة ساعد كثيرا في مهمة التحكم في الدي إن أي.

2- فصل قطع الدي إن أي على لوح من الجل بالكهرباء (Gel Electrophoresis ).

3-معرفة التسلسل النووي(DNA sequencing ) لكل قطع الدي إن أي التي يتم عزلها بشكل سريع و دقيق.و التي تسمح للعلماء معرفة التركيب الإنشائي للجينات و معرفة و استنتاج نوع البروتين الذي ينتج منه.

4- تقنية تهجين الحمض النووي(Nucleic acid hybridization )، و التي مكنتنا في معرفة أحجام القطع من الحمض النووي و الكشف عن القطع المحددة من الحمض النووي في خليط معقد من القطع المتشابهة.

5-استنساخ الدي إن أي(DNA cloning )، و التي تسمح بإنشاء نسخ عديدة و متطابقة من القطع الدي إن أي.

6-تقنية هندسة أو تعديل الدي إن أي (DNA engineering )، و التي تسمح بإنتاج نسخة معدلة من جين ما ثم أعادته مرة أخرى إلى الخلية.

و اليك المزيد من التفصيل عن هذه التقنيات و لكي يسهل عليك متابعة تسلسل الافكار اقترح عليك قرئتها كما هي مرتبة في القائمة التالية:






تقنيات الهندسة الوراثية Recombinant DNA Techniques

قص و قطع الحمض النووي 1. Cutting DNA
الإنزيمات القاطعة 2. restriction enzymes
القطع المحددة 3
Restriction fragments
خريطة القطع المحددة 4
RFLP's Map
الفصل على الجل بالكهرباء 5
Gel Electrophoresis
معرفة التسلسل النووي 6
DNA sequencing
الناقلات 7
Vectors
المكتبات الوراثية 8
genomic libraries

طرق البلوتنق 9
blotting techniques
في ان تي ارز 10
VNTR's






الاستنساخ Cloning

النسخ و الاستنساخ 1
Cloning
النسخ بالهندسة الوراثية 2 Cloning by Recombinant DNA
النسخ بإستخدام الخلايا الحية 3
Cell-Based DNA cloning
النسخ بغير الخلايا الحية 4
Cell-Free DNA cloning
البي سي ار 5
PCR
الاستنساخ التكاثري 6
Reproductive cloning
الاستنساخ العلاجي 7
Therapeutic cloning







العلاج الجيني Gene Therapy



زراعة الأنسجة و الاعضاء Xenotransplantation



الوراثة او السرطان Genetics of Cancer