كاتب الموضوع :
سوارفسكي
المنتدى :
الارشيف
اقتباس :-
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ashraf22  |
الأخ الدكتور خالد.. أقدم لك وافر الشكر وعظيم الامتنان ليس لردك فقط ولكن لسرعة الرد أيضا ..
بارك الله فيك وجزاك عنى خيرا
فقط نقطين أحب استدرك بهما على ردك المفصل:
ذكرت حضرتك أن الحالة لنوع من المرض مكتسب وقد ذكرت لك أن المريض أبواه أقارب (أبناء خالة) فهل هو وراثى ينتقل عن طريق الأم وإذا قدر وتزوج المريض وأنجب هل يورث المرض لأبنائه الإناث فيكن حاملات للمرض
النقطة الثانية أحب أن أوضح أن المريض متوازن نفسيا وهو طبيعى جدا نفسيا وعقليا
أيضا يا دكتور هل تجنب المجهود العضلى الزائد ممكن يتحقق مع الزواج وهل مسألة الضمور فى العضلات لن تكون عائقا له خاصة أنه لا يتعاطى أى أدوية أو علاجات منذ سنوات
مع وافر احترامى وعذرا لإثقالى عليك .. نفع الله بك ورفع قدرك
|
اهلا اخى :
اولا لا شكر على واجب انت هنا فى المنتدى من حقك تسأل ونحن نجيب واحنا اخوه ومفيش اى شىء عملناه هذا اقل واجب :
بالنسبه لاسئلتك :
اسف اخى يبدو انه حدث سوء فهم للمصطلح لان الترجمه للغه العربيه عندى قد تسبب مشاكل لاننا للاسف ندرس الطب بالانجليزى انا قصدت ان المرض ليس congenitalلانه لم يظهر مع الولاده مباشره ولكن هذا لا ينفى كونه وراثى او genitic
هذا توضيح فى البدايه وانا كنت عاوز اطمنك لان فى نوعين من الضمور مشهورين هما :
مرض دوشين و مرض بيكر و يحدث توريثها لدى الذكور (X – linked myopathy)و مرض دوشين هو من أشد أمراض ضمور العضلات حيث انه يؤدي الي حدوث ضعف شديد و عجز عن الحركة في سن مبكره جدا 3:بينما مرض بيكر يحدث أقل شدة و أقل تزايدا من مرض دوشين و هو بالاضافة فهناك مجموعة من المرضى وسطية بين المرضين بحيث يكون شدة المرض أقل من دوشين حدة و أكثر من بيكر حدة وهو ما يطلق عليه مجموعة المرضى الخارجين و من المعروف حاليا أن هذه المجموعات الثلاثة من المرض تحدث نتيجة حدوث تشوه و تحور في جين واحد يطلق عليه جين الدستروفين كما وضحت قبل ذلك
و من الناحية الاكلينيكية فان مرض دوشين يحدث في عمر من 2-3 سنوات و في بعض الأحيان قد يتأخر ظهور المرض عن هذه الفترة و الطفل المصاب بالمرض يعاني من ضعف متزايد بعضلات الطرفين السفليين و العليوين و عضلات الجذع مما يؤدي الى صعوبة في الجري و القفز و صعود درجات السلم و يمشى بطريقة تشبه مشية البطة نتيجة عدم ثبات الحوض أثناء المشى كما يحدث زيادة في انخناء الفقرات القطنية و قد يصاحبه تضخم بعضلة سمانة الساقين و العضلة رباعية الرأس الفخذية و العضلة الدالية عند الكتفين و يحدث ضعف العضلات للطرفين السفليين قبل الطرفين العلويين و كذلك يحدث الضعف بالعضلات العليا للأطراف القريبة من الجذع قبل العضلات السفلى القريبة من القدمين و اليدين و الأولاد المصابين بمرض دوشين لا يستطيعون الجري و لا القفز و يجدون صعوبة شديدة في الوقوف من وضع الجلوس حيث يستخدمون اليدين في السند على الركبتين في النهوض (علامة جاور) و قد يحدث ضعف مصاحب بعضلة القلب و بعض الأولاد يعانون من درجات متفاوتة من التخلف الذهنى
ومن التاحية الاكلينيكية فان مرض بيكر يحدث في عمر متأخر قليلا عن مرض دوشين و تكون شدة الضعف أقل حدة و أبطأ تزايدا من الذى يحدث في مرض دوشين و يكون ضعف عضلات القلب و التأخر الذهني أقل شيوعا من مرض دوشين وكذلك فان قصر الأوتار الذى يحدث في مرض دوشين نادرا ما يحدث في مرض بيكر و عموما مرض بيكر و المجموعة المتوسطة لا يحدث بهم ضعف بعضلات الرقبة و الاولاد المصابين بمرض بيكر يستطيعون المشى حتى عمر 16 سنة بينما الأولاد المصابين بمرض دوشين لا يستطيعون المشى عند عمر 6 سنوات
وبذلك نفهم من الاعراض التى وصفتها كما قلت انت ان الحاله بيكر وليس دوشين والحمد لله ....
ازعجنى جدا ان هناك اهمال للعلاج واذا كان هذا الشخص قريبك او يهمك
يجب فورا ان تنصحه ببدء العلاج من جديد لان اهمال العلاج فى هذه الحاله من الممكن ان يهدد الحياه وكما وضحت
طبيب العلاج الطبيعى عليه الدور الاكبر ويجب معه طبيب القلب والعظام والاعصاب وان يتعاون الفريق كاملا .........
اما بالنسبه لأسئله حضرتك
اولا بالنسبه للوراثه هو مرض وراثى يحمل على كروموسوم
x ودون الدخول فى تفاصيل ساقول لك الخلاصه اولا ثم الشرح اذا احببت ان تفهم الموضوع كاملا ....
هذا المرض يحمله الاناث ويظهر فى الذكور اكثر
اذا تزوج هذا الشخص من زوجه سليمه وليس لها تاريخ المرض ولم يظهر فى اسرتها فكل ابنائه الذكور سوف يكونوا طبيعين وليسوا حاملين للمرض اما بناته لن يظهر فيهم المرض ولكن سيحملن المرض ومن الممكن ان يظهر فى ابنائهن اى احفاده ....
السبب فى ذلك (التوضيح )
المرض يحمل على كروموسوم
x وينقل به
المعروف ان الذكر
xy اما الانثى xx
الابن ياخذ كروموسوم من كل من الابوين
من الام دائما يكون
x لانه النوع الوحيد الذى تمتلكه فهى xx
اما الاب
xy فاما ان يورث x ويصبح الابن فى هذه الحاله بنت
او يورث y
وفى هذه الحاله يصبح الابن ولد
yلا يحمل المرض اما x يحمل المرض
فلو هناك ولد سيظهر فيه المرض يحتاج فقط لان يكون الكروموسوم
x الذى يرثه من امه عليه المرض
والام فى هذه الحاله سليمه اذن من المستحيل ان يصاب الذكور
اما البنت تحتاج لان يكون كلا الكروموسين
x سواء بتاع الام او الاب عليهم المرض فلو فرضنا فى هذه الحاله ان الاب ورث الكروموسوم المصاب x لبنته فالاخر الذى سترثه من الام يكون سليم
والمرض ليظهر يجب ان يكونا الكروموسومين حاملان للمرض ولذلك فهذا الشخص لن يظهر المرض على بناته الاناث ولكن سيكن حاملات له ومن الممكن ان يظهر فى اولادهن اما ابنائه الذكور سليمه ان شاء الله من كله وهذا كله فى حال تزوج امراه سجلها الوراثى خالى تماما من المرض
فى بس مشكله بسيطه ..ان هناك حالات من هذا المرض قد تكون مصابه بنقص فى الحيوانات المنويه ويؤدى هذا للعقم لكن هناك حالات سليمه وتنجب وهذا من الممكن اختباره عند الطبيب المختص
المرض يؤثر على العضلات المخططه فقط سواء فى العضلات الجسديه او القلب اما العضلات المسؤله عن انتصاب العضو الذكرى هى من النوع الاملس واعصابها ليست اراديه ومن ثم فهذا الشخص يمكن ان يحدد بنفسه انه سليم فى حال حدوث الانتصاب له بشكل طبيعى وهذا يمكن ان يختبره
اى ان الحاله الجنسيه :سليمه ان شاء الله
اما الحاله الانجابيه : قد تكون سليمه ان شاء الله وقد تتاثر لا قدر الله
اما بالنسبه للجهد العضلى قصدت به ممارسه انشطه صعبه كنشاط رياضى مثلا اما فى الزواج فيقدر ان يمارس حياته باسلوب معين غير مجهد وهذا ما كنت اقصدته عندما حدثتك عن ان الزوجه يجب اختيارها بعنايه لان هذا الدور دورها ...هى طبيبته فى هذه الحالات
اتمنى ان تكون قد وجدت اجابات على الاسئله ولو فى شىء اخر احنا تحت امرك وربنا يشفيه ان شاء الله ....تحياتى .(اخوك خالد ).
|
29-09-09, 03:33 PM
جديد مواضيع قسم الارشيف
العرض العادي
