المنتدى :
المنتدى الطبي - Medical Forum
متلازمات داوون و برادر ويلي و غيلان باريه
متلازمه داوون
تعريف متلازمه داوون
هو اضطراب في الكروموسومات ويتصل بالتخلف العقلي، وهذا الاضطراب غير معروف السبب فبدلاًً من أن ينمو في الخلية 46 كروموسوما يزيد عددها واحداً فقط ليصبح 47، وهذا الكروموسوم الزائدغير كلية من وظائف الجسم والمخ الطبيعية. يتم تشخيص هذه الإعاقة بعد عمل اختبار الكروموسومات بعد الولادة بوقت قصير
* الإصابة بهذا المرض:
أي أم أو أب معرضون أن يصاب طفلهم به، لكن تزداد مخاطر الإصابة به للسيدات التي تحمل
فوق سن الخمسة والثلاثين عاماً، وكل عائلة يحدث الإصابة فيها مرة واحدة.
* أعراض داوون:
توجد أكثر من 50 علامة لمتلازمة داوون، لكن من النادر تواجدها في شخص واحد، ومن أكثر
هذه الأعراض شيوعاً:
- ضعف العضلات.
- مرونة العضلات والمفاصل والقدرة على تحريكها في أي اتجاه.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغيرة.
- قدم عريضة مع قصر الأصابع.
- بكاء قصير وبنبرة عالية عند الأطفال.
- تجويف الفم صغيراً.
- ميل زاوية العين مع وجود طيات للجلد كثيرة من الزاوية الداخلية لها.
- صغر حجم الأذن.
- يد عريضة قصيرة مع وجود خط للتجاعيد واحداً في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين.
* والشخص المصاب بمتلازمة داوون صغير في الحجم عن أقرانه الذين لديهم نفس العمر والسن الطبيعيين، كما أن نموهم الجسماني والعقلي أبطأ. على الرغم من أن الشكل الجسماني هو الشئ المميز للمصابين بهذه المتلازمة إلا أنه يظهر معه مشاكل صحية أخرى:
- انخفاض مقاومة الجهاز المناعي للإصابة بالعدوى وأكثرها الإصابة باضطرابات الجهاز التنفسي.
- اضطرابات في الرؤية مثل الحول - طول النظر- قصر النظر.
- الصمم باختلاف درجاته.
- صعوبة في الكلام.
- حوالي 1/3 الأطفال المولودين بمتلازمة داوون يعانون من عيوب خلقية بالقلب ويمكن علاجها.
- والبعض الآخر يولد بعيوب خلقية في الجهاز الهضمي والأمعاء والتي لا يمكن علاجها.
- وهناك حالة تسمى (Atlantoaxial instability)، ويكون فيها التواء لأول فقرتين في الرقبة مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة عند المشاركة في الأنشطة التي تتطلب إطالة الرقبة.
- البدانة تصبح سمة سائدة لهؤلاء الأطفال كلما كبروا في السن، كما أن الزيادة في الوزن تهدد صحة الشخص وحياته ومع إتباع نظام غذائي معين وممارسة النشاط الرياضي يؤدي إلى تقليل حجم المشكلة.
* علاج متلازمة داوون:
بعد تشخيص الإعاقة لابد من التعامل معها بشكل فوري وسريع. وأكثر طرق العلاج فاعلية هو تشجيع الطفل على إدراجه في برنامج للتطوير وتنمية قدراته العقلية والاجتماعية بمساعدة أفراد العائلة له
متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome
نص المقالة:
- عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض، كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.
* الانتشار :
•تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة.
•تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث.
•كل الأعراق.
•أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة.
•في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
•أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions
* الأسباب:
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
•السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف.
•وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات.
•في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب.
•في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.
* الخصائص والأعراض المرضية :
•نقص الحركة وهو جنين .
•ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر.
•صعوبة في الرضاعة.
•خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
•تأخر عام في النمو الحركي والفكري.
•ملامح جسمية مميزة.
•نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
•شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
•مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
•تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
•القصور الجنسي والأعضاء التناسلية.
•مشاكل سلوكية.
•الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن.
* الأعراض الجسمية :
•ملامح جسمية مميزة.
•رأس صغير.
•استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين.
•أنخفاض الفم.
•شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات.
•قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام.
* ليونة العضلات :
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ، ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.
* العوق الفكري:
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والإنتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.
* النطق والكلام :
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.
* ضعف النمو :
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.
* البدانة والشهية الشرهة:
الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات
* المشاكل السلوكية:
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.
* القصور الجنسي:
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
•عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي.
•عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
•تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث.
•نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
•التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه.
•عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وانجاب.
* التشخيص:
• الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
DNA methylation analysis confirms diagnosis
the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH and DNA techniques can identify
- هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
- في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.
- ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم.
متلازمة غيلان باريه
هو أحد أمراض الأعصاب الحادة غير معروفة الأسباب، يصيب كل الأعمار ولكن يزداد حدوثه لدى الأطفال، يؤدي لشلل في الأجزاء المصابة ثم يمتد لجميع أجزاء الجسم.في هذه الحالة يكون هناك التهاب حاد للأعصاب مما يؤدي لإزالة النخاعين وهو الغشاء الذي يغطي ويحمي الأعصاب، وعادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم يمتد للأعصاب المحيطية ( وقد يشمل الأعصاب القحفية والجسمية والذاتية) ، وعادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي ( الطرفين - الرجلين ) حيث يلاحظ وجود شلل في الأجزاء المصابة، ثم يرتقي إلى الأعلى خلال أيام أو أسابيع إلى الأجزاء العلوية من الجسم، وقد ينتج عنه شلل كامل للجسم بما في ذلك عضلات الوجه والفم والبلعوم والجهاز التنفسي، ولكن يلاحظ عدم تأثر عضلات العين الخارجية، أو المصرة البول والبراز .
** الأسباب:
هي حالة مرضية غير معروفة الأسباب، غالباً نتيجة نقص المناعة الذاتية ولكن غير معروف كيفية حدوثه، ولكن يلاحظ:
- يحدث بعد الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية مثل الأنفلونزا ، كوكساكي بمدة 1-3 أسابيع.
- يحدث بعد التهاب المعدة والأمعاء بالبكتيريا المسماة الكامبيلوباكتر.
- يزداد حدوثه على خلفية الإصابة بـ ( اللمفوما , هودجكن , الذأب الحمامي ).
- بعد عمل جراحي بمدة (1- 4) أسابيع
مراحل المرض والأعراض المرضية:
متلازمة غيلان باريه، التهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين، مرض يحدث بشكل سريع وحاد، وقد لا يلاحظ المراحل الأولى منه، وهذه المراحل هي:
1. مرحلة الحمى : تكون الأعراض غالبا في هذه المرحلة الى حد كبير شبيهه بالأعراض المرضية للأنفلونزا الحادة ، ارتفاع في درجة الحرارة ،صداع شديد ، دوار و آلام منتشرة في جميع أعضاء الجسم.
2. مرحلة احتضان المرض : يصبح المريض في هذه المرحلة شبه طبيعي حيث تختفي جميع الأعراض السابقة و مدتها ما بين أسبوع الى أربع أسابيع.
3. مرحلة الشلل: عادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم يمتد للأعصاب المحيطية، ويلاحظ ما يلي:
- عادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي.
- آلام في العضلات و خاصة عضلات بطن الساق(Calf Muscles ).
- ضعف حاد او شلل بالجزء السفلي من الجسم.
- تأثر الإحساس حيث يضعف الإحساس السطحي ( Super Facial Sensory ) والعميق ( Deep Sensory) .
- تتاثر الاجزاء العلوية من الجسم خلال أيام أو أسابيع لشمل جميع أجزاء الجسم .
- يشمل الضعف والشلل الجهاز التنفسي .
- *تتأثر العصاب القحفية ( Cranial Nerves ) خاصة العصب السابع و العاشر فيؤدي الى شلل الوجه والفم والبلعوم .
- يلاحظ عدم تأثر عضلات العين الخارجية، أو المصرة ( البول والبراز ).
4. تبلغ نسبة الشفاء حوالي 85% في فترة علاج تتراوح ما بين ثلاث إلى خمسة أسابيع.
5. قد يعود المرض مرة أخرى في بعض الحالات بعد الشفاء التام .
6. قد يؤدي للوفاة لا قدر الله نتيجة لتوقف عضلات التنفس .
** التشخيص:
يعتمد التشخيص على القصة المرضية ومهارة الطبيب المعالج ، كما بعض الفحوص المخبرية، ومن الأعراض المرضية الدالة على المرض:
- وجود تنميل واضطراب حسي في الأطراف السفلية.
- ضعف عضلي صاعد - من الأسفل إلى الأعلى - يصيب الباسطات أكثر من العاطفات المقابلة لها.
- يزداد الضعف والشلل خلال أيام أو أسابيع.
- غياب المنعكسات الوترية.
- اشتداد المنعكسات البطنية .
- ينتج عنه شلل كامل الجسم باستثناء عضلات العين الخارجية و المصرات.
- تحليل السائل النخاعي CSF يظهر أرتفاع البروتين والألبيومين بدون ارتفاع عدد كريات الدم البيضاء.
- التحليل الكهربي للعضلات المصابة يظهر علامات زوال النخاعين مثل نقص سرعة التوصيل الكهربي NCV ، تشتت مؤقت للاستجابة المثارة CAPs ، وغيرها.
- التشخيص من خلال عينة - خزعة - من العضلات والاعصاب.
** الانماط الفرعية لمتلازمة غيلان باريه:
هناك انماط متعدد لهذه الحالة ، نوجزها كما يلي:
1. متلازمة غيلان باريه المتكررة ( Recurrent )
- يكون المريض قد تعرض لهجمات أكثر من 32 مرة.
- بدء الأعراض أسرع و الشفاء كامل تقريباً.
- عيار البروتين في السائل النخاعي يكون طبيعي عند بدء الانتكاسة.
- استجابته قليلة على المعالجة بكابتات المناعة.
2. اعتلال الأعصاب والجذور العديد المزيل للنخاعين المزمن CIDP
3. اعتلال الأعصاب والجذور الدماغي النخاعي المزيل للنخاعين الحاد - متلازمة Miller-Fisher
- الأكثر شيوعا.
- تحدث في الشرق أكثر منه في الغرب.
- تنجم عن تشوه في جذع الدماغ يكون إما معزولاً أو مترافقاً مع أذية أعصاب محيطية.
- تتميز بوجود شلل في العين Ophthalmoplegia، عدم وجود الانعكاسات Areflexia، وجود الرنح Ataxia
4. الاعتلال العصبي المحوري الحسي-الحركي الحادAMSAN
5. الاعتلال العصبي المحوري الحركي الحاد AMAN
- يوجد لديهم ضعفاً حسياً خلال فترة المتابعة لمدة 6 أشهر.
- وجود تنكس محوري باكر في الألياف المحركة فقط .
- يتصف المرضى بإن لديهم بدء أسرع لظهور الضعف ،ضعف قاصي مسيطر في البداية ،عدم وجود إصابة في الأعصاب القحفية ،وجود إصابة معدية معوية
تطور الحالة المرضية:
مع أختلاف الحالات المرضية وأنواعها، فإن تطور الحالة المرضية يكون كالتالي:
- يبدأ المرض بسرعة خلال ساعات أو أسابيع.
- العلامات المرضية تكون خلال الأسبوع الأول.
- يستمر تطور المرض لمدة 2-4 أسابيع.
- فقدان القدرة على المشي عند 60% من المرضى.
- ضعف الوظيفة التنفسية عند 50% من المرضى حيث يحتاج 25% منهم للتنفس الصناعي.
- يستمر التحسن خلال فترة زمنية تمتد من 6 أشهر إلى سنتين.
- شفاء كامل عند 90% من المرضى.
- ضعف خفيف يستمر لفترة طويلة عند 35-40% من المرضى.
- عجز طويل الأمد عند 5-15% من المرضى.
- الوفاة عند1-5% من المرضى وينجم عادة عن المشاكل التنفسية ومشكل القلب.
** العوامل المؤثرة على تطور الحالة:
- كبر السن
- سرعة تطور المرض
- الاعتماد على التنفس الصناعي
- طول فترة الاصابة
- علامات كهربائية على الاعتلال المحوري
- التهاب المعدة والأمعاء
- العجز
- الوهن الشامل
** العلاج:
تختلف الحالات من بعضها البعض في درجة شدتها ونوعها، وفي أغلب الحالات ( 85-90% ) يكون الشفاء في مدة تتراوح بين ثلاثة وخمسة أسابيع، وقد يحتاج المريض للعلاج الطبي والعلاج الطبيعي والوظيفي.
**العلاج الطبي:
- الراحة التامة عل السرير.
- قد يحتاج المريض الدخول لغرفة العناية المركزة.
- مراقبة الجهاز التنفسي.
- مراقبة الجهاز الدوري والقلب.
- المحافظة على مجرى الهواء - التنفس - مفتوحا، وذلك من خلال شفط السوائل المتكرر، وقد يحتاج المريض لعمل فتحة تنفسية في العنق.
- الاهتمام بالتغذية، وفي حالة الشلل البلعومي فقد يحتاج المريض وضع أنبوب أنفي معدي للتغذية.
- علاج الحالات الطبية المصاحبة.
- منع حدوث تقرحات الفراش.
- فصد البلازما ة وتنقيته Plasmaphoresis وهو العلاج الأمثل لمثل هذه الحالات .
- تبديل الدم Blood Exchange
- إعطاء الغاماغلوبولين Gamaglobulin وريدياً بجرعات عالية.
** العلاج الطبيعي والوظيفي:
يبدأ العلاج الطبيعي من دخول المريض للمستشفى ويستمر لمدة طويلة، معتمداً على الحالة المرضية وأحتياجاتها،لإعادة المريض لوضعه الطبيعي، ومنها:
- في البداية يركز العلاج الطبيعي على الجهاز التنفسي، للوقاية من تجمع السوائل في الرئة ومنع حدوث الألتهابات - ذات الرئة، ولزيادة فعالية الجهاز التنفسي للتخلص من التنفس الصناعي.
- العلاج الطبيعي لمنع تقرحات الفراش - تقرحات الضغط.
- التدريب على تقنيات البلع للمرضى المصابين بالشلل البلعومي.
- التدريب على النطق والكلام للمصابين بالشلل الفموي.
- عند أستقرار حالة المريض ، يتم البدء في تمارين تقوية العضلات، وهي أنواع متعددة، منها الحركات الموجبة والتي يقوم بها المريض، والتمارين السالبة والتي يقوم بها المعالج الطبيعي.
* العلاج الوظيفي - الانشغالي، وهي التمارين والتدريب على نشاطات لوظائف معينة من أجل تأمين الاستقلالية الوظيفية للمريض في الحياة اليومية
|
21-09-09, 09:38 PM
جديد مواضيع قسم المنتدى الطبي - Medical Forum
العرض العادي
