معلومات عن متلازمة داون أثناء الحمل متلازمة داون هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة، وقد تم وصفها لأول مرة في عام 1866 وسميت باسم جون لانغدون داون، الطبيب الذي اكتشف المتلازمة لأول مرة، ثم تم اكتشاف سبب متلازمة داون في عام 1959، وفي الولايات المتحدة، تحدث متلازمة داون في واحد من كل 800 مولود، بما يقارب 6000 مولود سنويًا، وتشير التقديرات إلى أن حوالي 85٪ من الرضع الذين يعانون من متلازمة داون يبقون على قيد الحياة سنة واحدة و50٪ منهم سيعيشون لفترة أطول من 50 سنة، وفي هذا المقال سيتم ذكر أسباب متلازمة داون وكيفية تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل والعلاجات المقترحة.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
في جميع حالات التكاثر، ينقل كلا الوالدين جيناتهما إلى أطفالهما، وتُحمل هذه الجينات في الكروموسومات، وعندما تنمو خلايا الطفل، من المفترض أن تستقبل كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسوم نصفها من الأم ونصفها من الأب، وفي الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، لينتهي المطاف بخلايا الطفل حاملةً لثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21 بدلًا من اثنين، ويسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في تطور المخ والسمات الشكلية للطفل.1)
عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة داون
يحمل بعض الآباء والأمهات خطرًا أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ووفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها، فإن الأمهات اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر يُرجح أن يكون لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون أكثر من الأمهات الأصغر سنًا، إذ تزداد فرصة ولادة طفل بمتلازمة داون مع زيادة العمر، وتُظهر الأبحاث أن العمر الأبوي له أيضًا تأثير، وقد وجدت دراسة واحدة في عام 2003 أن الآباء الذين تجاوزوا الأربعين من العمر لديهم ضعف فرصة الخطر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن المهم معرفة أن هذه العوامل لا تعني تأكيد الإصابة بالمتلازمة إنما ترفع فرصة الخطر فقط، أما الحالات الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة فهي:2)
- الإصابة السابقة في العائلة بمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يحملون قابلية جينية لظهور المتلازمة.
أنواع متلازمة داون
بعد دراسة وملاحظة عدد كبير من خلايا أطفال مصابين بمتلازمة داون قام الأطباء المختصون وعلماء الجينات بتحديد ثلاثة أنواع رئيسة لمتلازمة داون اعتمادًا على نوع التغير في الكروموسومات ومدى انتشار الخلايا المتأثرة كما يأتي:3)
- تثلث الصبغي 21: في حوالي 95٪ من الحالات، تنتج متلازمة داون عن تثلث الصبغي 21، أي أن المريض يحمل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من النسختين المعتادتين في كل الخلايا، ويحدث هذا بسبب انقسام غير طبيعي للخلية أثناء نمو الحيوان المنوي أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الفسيفساء: في هذا النوع النادر من متلازمة داون، تظهر في جسم المريض بعض الخلايا السليمة بالإضافة إلى بعض الخلايا المصابة بالتثلث الصبغي، وينتج هذا الاختلاط بين الخلايا السليمة والمصابة في جسم الجنين بسبب خلل في انقسام البويضة بعد تخصيبها.
- الازفاء الصبغي: في حالات قليلة يمكن أن ينتقل جزءمن الكروموسم 21 إلى كروموسوم آخر مما يتسبب بظهور متلازمة داون، ويكون ذلك قبل إخصاب البويضة من الجاميت الذكري أو بعده، وتظهر في خلايا هؤلاء الأطفال نسختين سليمتين من الكروموسم 21، ولكن مع أجزاء إضافية من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
على الرغم من أن احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن تقديره عن طريق الفحص خلال فترة الحمل، إلا أنّ الحامل لن تعاني من أي أعراض خاصة بحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وعند الولادة، عادةً ما يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما في ذلك:4)
- تسطّح الوجه.
- صغر حجم الرأس.
- قصر الرقبة.
- تضخم اللسان.
- ميل العيون للأعلى.
- شكل غير طبيعي للأذن.
- ضعف العضلات.
تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
قد تخضع النساء اللائي لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى فحوصات تحري وتشخيصية أثناء الحمل، وتفيد اختبارات التحري في تقدير احتمال وجود متلازمة داون عند الجنين، بينما يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين يعاني من الحالة أو لا:5)
- فحوصات التحري: قد تتلقى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و35 سنة أو أكثر فحصًا وراثيًّا أثناء الحمل لأن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم المرأة في السن، وتشمل فحوصات التحري ما يأتي:
- فحص الشفافية القفوية: في عمر 11 إلى 14 أسبوعًا، يمكن للموجات فوق الصوتية قياس المساحة الشفافة في طي الأنسجة خلف عنق الطفل النامي.
- الفحص الثلاثي أو الرباعي: في عمر 15 إلى 18 أسبوعًا، تقيس هذه السلسلة من الاختبارات الكميات مستويات بعض المواد في دم الأم.
- التحري المتكامل: يجمع هذا بين نتائج اختبارات الدم في الثلث الأول من الحمل مع نتائج التحري الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.
- فحص الحمض النووي غيري الخلوي: والذي يتم فيه فحص الحمض النووي لخلايا الجنين الموجودة في دم الأم.
- الموجات فوق الصوتية الوراثية: في عمر 18 إلى 20 أسبوعًا، يتم دمج الموجات فوق الصوتية المفصلة مع نتائج اختبار الدم.
- الفحوصات التشخيصية: تعتبر الاختبارات التشخيصية أكثر دقةً في الكشف عن متلازمة داون ومشاكل أخرى، وعادةً ما يتم إجراؤها داخل الرحم، وتزيد من خطر الإجهاض أو إصابة الجنين أو الولادة المبكرة، وتشمل الاختبارات التشخيصية:
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية: في عمر الحمل 8 إلى 12 أسبوعًا، يتم الحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.
- بزل السائل الأمنيوسي: في عمر 15 إلى 20 أسبوعًا، يتم الحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للتحليل، باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
- عينات دم السرة عن طريق الجلد: بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري للتحليل، باستخدام إبرة خاصة يتم إدخالها في البطن.
علاج متلازمة داون أثناء الحمل
كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية والجينية فلا يوجد علاج لمتلازمة داون أثناء الحمل أو بعده، لذلك يكون الأهل عادةً أمام خيارين فقط، إما إجهاض الطفل في حال قرر الوالدين عدم قدرتهم على التعامل مع حالته الخاصة، أو ولادته والتعامل مع حالته وتقبلها، وهنالك مجموعة واسعة من برامج الدعم والتعليم التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بالحالة وأسرهم، وفي هذه البرامج، وسيساعد معلمو ومعلمات التربية الخاصة الطفل على تعلم واكتساب المهارات الحسية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية ومهارات القيادة ومهارات اللغة والقدرات المعرفية.6)
الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل
لا توجد وسيلة لمنع متلازمة داون، وإذا كان أحد الأبوين معرضًا لخطر كبير لولادة طفل يعاني من متلازمة داون أو لديه بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، فقد يلزم استشارة مستشار جيني قبل الحمل، ويمكن للمستشار الوراثي المساعدة على فهم فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات السابقة للولادة المتوفرة والمساعدة في شرح مزايا وعيوب الاختبارات.7)